A legtöbbek számára a demencia az időseket érintő feledékenységet és mentális hanyatlást jelenti. Ám a Fowler család szívet tépő valósággal kell hogy szembenézzen: lányuk, Haidyn a pusztító betegség gyermekkori változatával küzd. 2020-ban, 5 éves korában diagnosztizálták nála a Sanfilippo-szindrómát. Azóta Haidyn élete folyamatos küzdelem az egyre súlyosbodó, visszafordíthatatlan betegség ellen.
Megküzdenek minden mosolyért.
A Sanfilippo-szindróma – vagy III-as típusú mukopoliszacharidózis – egy ritka genetikai rendellenesség. A lizoszomális tárolási betegségek közé tartozik. Egészséges emberekben a lizoszómák sejt-újrahasznosítási központként működnek, lebontják a komplex molekulákat. Ám a Sanfilippo-szindróma tönkreteszi ezt a folyamatot.
A Sanfilippo-szindrómával született gyerekeknél hiányoznak a bizonyos cukormolekulák – heparán-szulfátok – lebontásához szükséges enzimek. Ennek következtében ezek a molekulák felhalmozódnak a sejtekben, és fokozatosan károsítják az egész szervezetet.
Haidyn Fowler óriási kihívásokkal néz szembe. Bár diagnosztizálták nála a Sanfilippo-szindrómát, ő még mindig örömet talál az életében.
“Mosolyog, nevet, szeret, élvezi az életet” – meséli Carrie, Haidyn édesanyja. A betegség miatt azonban Haidyn folyamatos fájdalmaktól szenved, nem tud beszélni, és szellemi képességei egy 18 hónapos gyereknek felelnek meg.
Carrie és családja Haidyn kitartásából merít erőt.
“Gyakran úgy tűnhet, könnyű beszélni a valóságunkról, megmutatni, hogyan alkalmazkodunk a gyermekkori demenciával járó élethez és ahhoz, hogy tudjuk, a gyerekünk lassan elhalványul. De tele vagyok félelemmel és szorongással, megfojt, hogy már előre gyászolok, és hogy gyászolom azt, amit már elvesztettünk, mikor látom, hogy a szülők megosztják tapasztalataikat a Sanfilippo-szindróma közösségben” – írta Carrie az egyik Instagram-posztjában.
Carrie leírta azt is, milyen fájdalmas visszanézni a fotókat és videókat Haidyn kiskorából, mikor még tele volt élettel és energiával. “Nagyon fáj látni, hogy mennyit változott.”
“Rengeteg mindent tanított nekem, de talán leginkább azt, hogy az életben az apró dolgok azok, amik igazán fontosak.” A család élvez minden együtt töltött percet, és harcol egy olyan jövőért, melyben a Sanfilippo-szindróma már nem veszi el a gyerekek életét.
Még mindig küzdenek a gyógyulásért.
Jelenleg nem létezik gyógymód erre a betegségre. A Fowler család – ahogyan sokan mások, akiket ez a betegség érint – pénzt gyűjt a gyógymód felfedezésével kapcsolatos kutatások támogatására.
“Ezt most Haidyn tiszteletére tesszük, de a jövőben más gyerekekért is küzdünk, hogy legyen számukra gyógymód” – mondta Carrie.
“Mindennap keményen harcol, pedig a legtöbb ember már rég feladta volna. Mérhetetlenül büszke vagyok rá, és örülök, hogy mások is azok.”
