Logan Pacl nem egy átlagos tinédzser. 17 évesen egy ritka betegséggel, a Sanfilippo-szindrómával küzd. Ez a kegyetlen betegség, amit gyakran gyermekkori Alzheimer-kórnak is neveznek, megfosztja a gyermekeket a kognitív képességeiktől, ugyanúgy, ahogyan az Alzheimer-kór teszi ezt az idősekkel. Képzeld el az elképzelhetetlent: a gyermeked emlékei lassan eltűnnek, a fejlődése megáll, és mindez a szemed előtt történik vele.
Eleinte minden normálisnak tűnt.
Logan Pacl élete az idővel vívott küzdelemről szól. A 17 éves, Sanfilippo-szindrómában szenvedő fiú egy kegyetlen betegséggel kell hogy szembenézzen, ami megfosztja őt a gyermekkor lényegétől. Ezt a neurogeneratív rendellenességet egyetlen gén meghibásodása okozza. Hatással van az agyra és a gerincvelőre, és nagyon kíméletlen következményekkel jár. A beteg elveszti a kognitív képességeit, rohamoktól szenved, és folyamatos fájdalmat él át. Olyan ez, mint egy időzített bomba, hiszen a betegségben szenvedő gyermekek többsége nem éli túl a kamaszkor közepét.
Logan családja számára a szívfájdalom már korán kezdődött. A fiú 2007-ben született ikertestvérével, Austinnal együtt, aki mellett Logan úgy nézett ki, mint egy teljesen egészséges baba. Mindkét fiú szépen haladt a fejlődésben egy ideig, mikor Logan elkezdett lemaradni. Egy év múlva már jelentkeztek az intő jelek: Austin már elkezdett beszélni, Logan azonban nem szólalt meg. A két testvér között egyre nőtt a különbség, ami jelezte, hogy komoly probléma van.
A Sanfilippo-szindróma nemcsak a gyermekkort veszi el, de a jövőt is
A diagnózis sokként érte a szülőket, senki sem számított ilyesmire.
Ahogy Logan állapota rosszabbodott, krónikus fertőzések léptek fel nála, és a hasa is megnőtt, szülei, Noelle és William továbbra is a válaszokat keresték. 2010 januárjában tudták meg, hogy Logannek Sanfilippo-szindrómája van, ami egy olyan halálos betegség, melyre nem létezik sem gyógymód, sem kezelési mód, az átlagos várható élettartama pedig a kamaszévek közepe-vége. “Sosem fogom elfelejteni azt a napot, mikor felhívtak minket. A genetikai tanácsadó magyarázott, és közben én csak arra tudtam gondolni, hogy beszéljen már végre arról, hogy hogyan tudjuk kezelni ezt. Azt mondta, ez a betegség végzetes, sem gyógyítani, sem kezelni nem lehet” – mesélték a szülők.
Noelle elmesélte, hogy mikor megtudta a rossz hírt, a gyomra összeugrott, a szíve összeszorult, képtelen volt a helyzetet feldolgozni. Egyszerre gyászolta a gyermekét és azt a jövőt is, amit elképzelt neki, az életet, amit elloptak tőle. Az orvosi tanács, amit kapott, minimális volt és nem is segített. Egyszerűen azt tanácsolták neki, hogy vigye haza Logant, és örüljön minden együtt töltött percnek. A konkrét útmutatás hiánya még inkább mélyítette benne a tehetetlenség érzését.
Reményt keresve Noelle és William rábukkantak egy kísérleti őssejt-transzplantációs lehetőségre. Más anyák gyermekeinek sikerét látva úgy döntöttek, szeretnék ezt a kezelést Logannek is. Logan egy 3 hónapos kezelésen esett át, ami gyakorlatilag csontvelő átültetés volt. El kellett viselnie a kemoterápiát, hogy megtisztítsák az immunrendszerét, hogy képes legyen befogadni az új őssejteket. Kockázatos eljárás volt, de úgy tűnik, segített Logan néhány fizikai tünetén.
“Az élet Logannel kicsit sem nevezhető szokványosnak.”
A 17 éves Logan élete nagyban különbözik a legtöbb kamaszétól. Fiatalon elvesztette a beszéd képességét, ez nagyon nehéz volt számára és a családja számára is. De idővel már könnyebben kezelte a dolgokat. “Az élet Logannel kicsit sem nevezhető szokványosnak. Minden egyes napunk egy küzdelem, hogy megőrizzük a még meglévő képességeit” – mondta édesanyja, Noelle.
A család nap mint nap keményen dolgozik azon, hogy segítsen Logannek megőrizni a képességeit. Gyakorolják a járást, a finommotoros képességeket, a kommunikációt, a fókuszt. Noelle azt mondja, a kihívások ellenére is öröm számukra az együtt töltött idő. Mivel Logan képességei olyanok, mint egy 9-12 hónapos gyermeké, a PECS-et, azaz a képcserés kommunikációs rendszert alkalmazzák a vele való kommunikációhoz. Noelle a testbeszéden keresztül is megpróbálja értelmezni, hogy Logannek mire van szüksége.
Logan szeret aktív lenni. Szeret túrázni, úszni és mindennap sétálni. Szereti a könyveit nézegetni, bár olvasni nem tud, és filmet is sokszor néz. A kedvenc kikapcsolódása a trambulinon való ugrálás, ami Noelle szerint nélkülözhetetlen számára.
Édesanyja a közösségi média segítségével hívja fel a figyelmet erre a betegségre.
2020 óta Noelle szószólója a Sanfilippo-szindrómának, TikTokon osztja meg családja történetét. Videóival világszerte eléri az embereket, és fel tudja hívni a figyelmet a betegségre, valamint bátorítani tudja a szülőket, hogy minél korábban fedezzék fel a betegséget.
Bár Logan jövője bizonytalan, a Pacl család mindent megtesz, hogy a lehető legtöbbet hozza ki az együtt töltött időből. Noelle és William igyekeznek nem gondolni arra, hogy mi vár rájuk, inkább arra koncentrálnak, hogy minden percet élvezzenek Logannel, és a lehető legjobb életet biztosítsák neki. Noelle elmesélte, hogy a Sanfilippo-szindrómás gyerekek szülei között van egy mondás, hogy az összes gyerek olyan, mintha testvérek lennének, annyira hasonlítanak egymásra: hasonlóan dús a szemöldökük, lapos az orrnyergük, és nagy, gömbölyű hasuk van.
Bár Logan gondozása nem kis feladat, Noelle igyekszik normális életet biztosítani neki, valamint testvérei, Austin és Aidyn számára is.
Bár online megosztja Logan történetét, Noelle mindig ügyel arra, hogy posztjaival tiszteletben tartsa családja magánéletét. “A pillanatban élünk – mondta az anyuka. – És ha történik valami, úgy vagyunk vele, hogy meg tudjuk csinálni, meg fogjuk csinálni.”
